Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Március 19. 07:57, szerda | Belföld
A kormány szerint a kereskedők elkezdték csökkenti az árakat
A kormány mindent megtesz a családok, idősek anyagi biztonságáért, védelméért, nem engedi meg, hogy a kereskedelmi láncok elvegyék az emberek pénzét, mert extraprofitot szeretnének maguknak
2025. Március 19. 07:44, szerda | Belföld
Szalay-Bobrovniczky Kristóf: a Magyar Honvédség újra Embert keres a vasra!
Elindult a Honvédelmi Minisztérium és a Magyar Honvédség Embert a vasra! harmadik kampánya, a 2023-ban indított toborzó lényege, hogy az új haditechnikával felszerelt alakulatokhoz fiatalokat hívjanak a seregbe
2025. Március 18. 07:48, kedd | Belföld
Elindult a regisztráció a TeSzedd! programra
Elindult a regisztráció a TeSzedd! programra, az ország legnagyobb szemétszedési programjára, aki szeretne részt venni, az a szelektalok.hu oldalon jelentkezhet március 27-ig
2025. Március 18. 07:44, kedd | Belföld
Keddtől mindenütt feloldja a tűzgyújtási tilalmat a Nébih
Keddtől Magyarországon sehol nem marad érvényben a tűzgyújtási tilalom - olvasható a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih) honlapján hétfőn közzétett tájékoztatóban.