A terápia, amelyet korábban 12 ember egyik szeménél próbáltak ki, jól működött a második szakaszban is, amikor három résztvevő másik szeménél alkalmazták. A jelek arra utalnak, hogy a kezelés biztonságos, hatékony, és nem löki ki a páciensek szervezete a jól működő gént tartalmazó befecskendezett anyagot.

„Az aggodalmunk az volt, hogy az első kezelés vakcinaszerű immunválaszt válthatott ki, amely arra késztetheti a páciensek immunrendszerét, hogy fellépjen az idegen anyaggal szemben egy újabb behatáskor” – magyarázta Jean Bennett kutatásvezető, a Pennsylvania Egyetem szemészprofesszora. A kockázat ellenére az eredeti tanulmány három felnőtt résztvevője vállalta, hogy másik szemén is kipróbálják a terápiát.

A klinikai próba első szakaszának eredményeit 2009-ben tették közzé, valamennyi önkéntes látása javult némiképp, a 12 emberből hat pedig nem számított a továbbiakban hivatalosan vaknak. Az első tesztsorozatban az önkéntesek életkora 8 és 44 év között volt, közülük négy gyerek (8, 9, 10 és 11 évesek), a legjobb eredményt náluk érték el a forradalmian új, génterápiás eljárással.

A kísérleti terápia résztvevői egy öröklött szembetegségben, az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (Leber congenital amaurosis; LCA) kettes típusában szenvednek. Ezt egy génhiba – az RPE65 nevű gén rendellenessége – okozza, mert a retinasejtek működéséhez szükséges A-vitamin-származék nem termelődik náluk. A Leber-féle betegségben a szem retinájának elfajulása már kisgyerekkorban jelentkezik, és rohamos látásvesztéssel jár, majd teljes vaksághoz vezet, jelenleg nem létezik hatékony kezelési módja.

A génterápiás eljárásban a megfelelően működő DNS-darabkát egy szállítójárműként használt, ártalmatlanított vírus segítségével juttatják be a sejtekbe.